『章节错误，点此报送』

第四百四十五章 新的挑战[2/3页]

　　速的作出了决定。这种事情问其他人肯定没啥意义，果然还是得去问地头蛇刘堂春才行。

　　孙立恩看着布鲁恩快速离开的身影，心里盘算着要不要从老布这儿买一箱——回头直接送给刘主任，大概就能免了之前自己偷吃老刘同志巧克力的罪过吧？

　　一帮穿着手术服，因为手术时间过长而半虚脱的医生，围着刘堂春的柜子。手里捏着骨头，直接上嘴扯肉……好像感觉还挺刺激的？

　　虽然离开了差不多一周时间，不过等着孙立恩来处理的问题并不多。二组那边收治了两位白塞症的患者，这个不需要孙立恩处理。而一组本身则收了一位以蓝色巩膜、肢体扭曲和多发骨折入院的小朋友。这名病人由袁平安主治，其余医生辅助。

　　“诊断很明确，是成骨不全症。”对于这个病人，袁平安个人还是比较同情的，“患者今年11岁，入院前两天有四处自发性骨折。我们给她做了X光，发现有五处陈旧性畸形愈合。”

　　“分类是第几型？”对于卫健委公布的121种罕见病，孙立恩自己反正是翻来覆去的研究了很多遍。他对这些疾病已经熟悉到了可以马上回忆起分型的地步，“有蓝色巩膜，今年十一岁……第一型？”

　　“是三型。”袁平安答道，“二型患儿基本活不出新生儿期，但三型这个分型也不太好。”

　　成骨不全症还有一个更广为人知的名字——瓷娃娃病。

　　人体内的骨骼主要由有机质和无机质构成，而其中I型胶原蛋白是骨骼有机质中含量最多的成分，一般能够占到骨有机质的90%以上。这种物质对于维持骨结构的完整性和骨生物力学性能至关重要。而成骨不全症的致病因素就出在这里——患者负责生成I型胶原蛋白的常染色体基因致病，导致I型胶原蛋白含量不足或结构异常。m.xbiqiku.com

　　目前，已报道的成骨不全症致病基因有21种，而根据临床表现，这些患者大概被分为五类。I型患者症状最轻，同时也是最常见的。而II型最严重，一般患儿在围生期阶段就会死亡。III类，则是存活者中症状最严重的一类。这样的患儿常有身体矮小和进行性骨骼畸形等症状出现。

　　如果是I型患者，说不定袁平安的诊断可能不够全面。如果是II型，那就很可能是个非常独特的病例。

第四百四十五章 新的挑战[2/3页]

『加入书签，方便阅读』